30 января 2025 г. в журнале Clinical Gastroenterology and Hepatology опубликована статья "Диагностика и лечение гемохроматоза".

Гемохроматоз не является новым заболеванием, и генетические варианты гемохроматоза были обнаружены в окаменелостях человека возрастом более 4000 лет в Северо-Западной Европе.

Предполагалось, что эти варианты способствуют усвоению железа в качестве преимущества для выживания. Напротив, избыточное усвоение железа может привести к серьезным осложнениям, включая артрит, фиброз печени, цирроз, первичный рак печени и диабет.

В этом обзоре основное внимание уделяется последним достижениям в диагностике и лечении гемохроматоза, особенно у лиц, гомозиготных по варианту C282Y в гене HFE. При таком заболевании существует очевидная необходимость в ранней диагностике, ведущей к более раннему лечению, чтобы предотвратить заболеваемость и смертность от переизбытка железа.

Диагностика гемохроматоза эволюционировала от использования неспецифических анализов крови на содержание железа (сывороточный ферритин) и тестов с ненадежной воспроизводимостью (насыщение трансферрина) до простых генетических тестов (тест C282Y) и расширенной визуализации (МРТ печени, эластография).

Лечение гемохроматоза с помощью кровопускания выдержало испытание временем и является очень безопасным и экономически эффективным методом. Биологическая терапия с использованием мини-гепсидинов или редактирование генов с использованием технологии CRISPR уже на подходе, но ее необходимо протестировать в сравнении с кровопусканием.

Центральная иллюстрация:

Рисунок 3. Путь диагностики гемохроматоза:

Рисунок 4. Подход к семейному скринингу после установления диагноза гемохроматоза:

Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры

Работодателям об ОСМС