Синдром дефицита высвобождения кальция: новый наследственный синдром аритмии (Cardiac Electrophysiology Clinics, сентябрь 2023)

В выпуске за сентябрь 2023 г. журнала Cardiac Electrophysiology Clinics опубликован обзор "Синдром дефицита высвобождения кальция: новый наследственный синдром аритмии".
 
Внезапная остановка сердца у молодых людей - редкое, разрушительное событие. После всестороннего обследования этиология остается невыясненной примерно у половины выживших и называется необъяснимой остановкой сердца (UCA). Современные достижения в клиническом тестировании и генетическом секвенировании стандартизировали наш подход к установленным синдромам первичной аритмии, которые предрасполагают к внезапной остановке сердца.
 
К ним относятся синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругада, синдром короткого интервала QT, синдром ранней реполяризации, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT) и недавно признанное заболевание, известное как синдром дефицита высвобождения кальция (CRDS).
 
До недавнего времени большинство случаев CRDS классифицировались как идиопатическая фибрилляция желудочков (IVF) или обозначались как атипичная CPVT из-за нескольких очевидных сходств между заболеваниями, включая общий ген и предрасположенность к внезапной аритмической смерти. Однако CRDS вызывается вариантами потери функции (LOF) в сердечном рианодиновом рецепторе (RyR2) и отличается от CPVT, который возникает вторично по отношению к вариантам усиления функции RyR2 (GOF).
 
Их различная патофизиология согласуется с наблюдаемыми различиями в их соответствующих клинических фенотипах. RyR2-ассоциированная CPVT проявляется двунаправленными и полиморфными желудочковыми аритмиями во время физической нагрузки, но такая адренергически индуцированная желудочковая эктопия, как правило, отсутствует при CRDS.
 
Вместо этого, необходим определенный паттерн индуцированной или спонтанной эктопии, чтобы вызвать аритмии, связанные с CRDS. Таким образом, в настоящее время существуют существенные доказательства для определения CRDS как уникального наследственного синдрома аритмии, вызванного патогенными вариантами LOF в RyR2. В этом обзоре авторы суммируют существующие молекулярные, клинические и терапевтические данные о CRDS и сравнивают их с CPVT.
 
Рис. 1. Механизм ранней постдеполяризации в результате мутации потери функции RyR2.


 
Рис. 2. Сравнение функциональных исследований, патофизиологии, диагностических инструментов, аритмий и методов лечения между CRDS и CPVT.

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

---

Посмотреть другие обзоры