Связанные с DICER1 гинекологические новообразования: обновление и обзор (Advances in Anatomic Pathology, январь 2026)

В выпуске за январь 2026 г. журнала Advances in Anatomic Pathology опубликована статья “Связанные с DICER1 гинекологические новообразования: обновление и обзор”.
 
DICER1 играет решающую роль в биогенезе и созревании микроРНК. Мутации зародышевой линии в гене DICER1 связаны с повышенным риском развития широкого спектра доброкачественных и злокачественных новообразований. Те же опухоли могут возникать спорадически из-за соматических мутаций DICER1. У синдромальных пациентов, за мутацией зародышевой линии с потерей функции DICER1, обычно следует соматическая мутация в опухоли в качестве второго повреждения.
 
В гинекологической системе к новообразованиям, ассоциированным с DICER1, чаще всего относятся эмбриональная рабдомиосаркома и умеренно- или низкодифференцированная опухоль из клеток Сертоли-Лейдига, реже плевропульмональная бластомо-подобная перитонеальная саркома, аденосаркома, гинандробластома, ювенильная гранулезно-клеточная опухоль и опухоль из клеток Сертоли. Независимо от первичного очага, новообразования, ассоциированные с DICER1, часто имеют характерную морфологию, включая примитивную мезенхиму, эпителий фетального типа, хрящ фетального типа, рабдомиобластическую и/или нейроэктодермальную дифференцировку, образование остеоидов и анаплазию.
 
Выявление этих отличительных признаков в гинекологических опухолях должно побудить к рассмотрению вопроса о новообразовании, ассоциированном с DICER1, с последующим генетическим тестированием, что облегчит наблюдение за пациентами и их семьями. Как показано в этом обзоре, морфологический спектр большинства гинекологических новообразований с мутацией DICER1 (например, Вильмсо-подобной опухоли матки, связанной с DICER1), по-видимому, шире, чем у любого известного типа саркомы. Таким образом, авторы предполагают, что термин “ связанное с DICER1 примитивное полифенотипическое новообразование” может в большей степени охватывать различные гистологические особенности и, следовательно, более соответствовать этим уникальным новообразованиям.

Иллюстрации и таблицы в материале:
 
Таблица 2. Гинекологические новообразования, связанные с DICER1.
 
Рисунок 2. Эмбриональная рабдомиосаркома шейки матки.
 
Рисунок 3. Опухоль из клеток Сертоли-Лейдига.
 
Рисунок 4. Опухоль из клеток Сертоли-Лейдига с фолликулярной дифференцировкой.
 
Рисунок 5. Вильмсо-подобная опухоль матки, ассоциированная с DICER1.
 
Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры