Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент". Создать кабинет частной практики?
Диагностика и лечение пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями (взрослое население). Клинический протокол МЗ Беларуси
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликован клинический протокол МЗ Беларуси "Диагностика и лечение пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями (взрослое население)".
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Оригиналы документов в pdf можно отправить себе на почту.
ННМЗ представляют многочисленную группу генетически гетерогенных наследственных болезней нервной системы, в основе которых лежит поражение передних рогов спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц, приводящих к выраженному клиническому полиморфизму.
Взрослая форма: возраст дебюта заболевания – 20–40 лет. Клинические проявления: медленно прогрессирующая мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей, снижение двигательной активности, слабость паравертебральных мышц, мышц передней брюшной стенки, дыхательной мускулатуры с развитием дыхательной недостаточности.
Клинические диагностические исследования ННМЗ:
- сбор жалоб и анамнеза, в том числе семейно-наследственного (наличие мышечной слабости, похудения, подергивания мышц, болей, судорожных сведений в мышцах, нарушения походки, чувствительности, искривления позвоночника, деформации суставов, одышки);
- медицинский осмотр, включая неврологический:
оценка состояния мышечной системы (в т.ч. наличие атрофии или гипертрофии мышц, фасцикуляций, болезненности при пальпации, миотонической реакции, снижения мышечной силы);
оценка состояния глубоких и поверхностных рефлексов, поверхностной и глубокой чувствительности, координаторной сферы, походки, функции тазовых органов;
Лабораторные диагностические исследования:
- общий анализ крови;
- общий анализ мочи;
- биохимический анализ крови: креатинин, мочевина, билирубин, аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, щелочная фосфатаза, гаммаглютаминтранспептидаза, лактатдегидрогеназа, глюкоза, лактат, креатинфосфокиза, С-реактивный, натрий, калий, кальций ионизированный, витамин D;
- определение уровня глюкозы крови;
- коагулограмма: активированное частичное тромбопластиновое время, международное нормализованное отношение, протромбиновое время, фибриноген.
Документ также содержит рекомендации по проведению инструментальных и молекулярно-генетических диагностических исследований.
Лечение
Терапия ННМЗ подразделяется на два направления: патогенетическая и симптоматическая терапия (коррекция отдельных симптомов заболевания).
Патогенетическая терапия болезни Помпе: проведение ферментной заместительной терапии (далее – ФЗТ) с целью замедления прогрессирования болезни, улучшения состояния костно-мышечной и дыхательной системы, повышения выживаемости, удлинения периода жизни до наступления необходимости в вентиляции легких и кресле-коляске.
Приведена информация по проведению лечения и медицинской реабилитации.
Другие новости из этого раздела
Все разделы