Как я идентифицирую и диагностирую носителей гемофилии, и женщин и девочек с гемофилией? (Blood, октябрь 2026)

10 октября 2026 г. в журнале Blood опубликована статья "Как я идентифицирую и диагностирую носителей гемофилии, и женщин и девочек с гемофилией?".

Обзор статьи на русском языке, выполненный ИИ, можно почитать здесь (Внимание: в случае вопросов по обзору на русском языке, смотрите оригинал на английском языке).

Носители гемофилии, а также женщины и девочки с гемофилией остаются недостаточно диагностированными, несмотря на растущее признание того, что они могут испытывать клинически значимые кровотечения, сниженные уровни факторов свёртывания крови и важные репродуктивные и психосоциальные проблемы.

Достижения в области тестирования свёртываемости, молекулярной генетики и международных рекомендаций улучшили их распознавание и классификацию, однако существенная вариабельность клинической картины и ограниченная осведомлённость продолжают задерживать диагностику и доступ к надлежащей помощи. Кроме того, сохраняются значительные различия между системами здравоохранения, особенно в условиях ограниченных ресурсов. В этой статье представлен практический, основанный на доказательствах подход к идентификации, диагностике и ведению носителей гемофилии и женщин и девочек с гемофилией в различных клинических ситуациях, встречающихся в повседневной практике.

Мы обсуждаем роль анализа родословной, оценки кровотечений, лабораторных исследований, молекулярной диагностики, генетического консультирования и мультидисциплинарного ведения, выделяя распространённые диагностические ошибки, области неопределённости и текущие доказательства, поддерживающие клиническое принятие решений. Улучшение распознавания носителей и женщин и девочек с гемофилией требует перехода от подхода, ориентированного на отдельного пациента, к семейно-ориентированной модели помощи, которая способствует систематической идентификации женщин из группы риска, своевременной диагностике и равному доступу к комплексным услугам при гемофилии. Более раннее распознавание и надлежащее ведение необходимы для снижения осложнений кровотечений, оптимизации репродуктивной помощи и улучшения пожизненных результатов для здоровья.

Иллюстрации и таблицы в материале:

Случай 1. Во время ежегодного приёма 22-летнего мужчины с тяжёлой гемофилией А была пересмотрена и обновлена семейная родословная. Этот процесс выявил, что несколько женщин и девочек в семье никогда не проходили оценку статуса носителя гемофилии, включая двух сестёр пациента.

Этот распространённый клинический сценарий поднимает важный вопрос: как центры лечения гемофилии (ЦЛГ) могут лучше идентифицировать, информировать и вести родственниц женского пола, которые сами могут быть носителями или иметь гемофилию? Хотя анализ родословной давно признан краеугольным камнем ведения наследственных заболеваний, он остаётся недостаточно используемым в рутинной помощи при гемофилии1. Ежегодные обзорные клиники часто сосредоточены на оценке пациента мужского пола с относительно небольшим вниманием к более широкой семье2. Следовательно, возможности идентифицировать женщин и девочек, которые могут быть облигатными носителями, возможными носителями, иметь сниженные уровни факторов свёртывания или соответствовать диагностическим критериям гемофилии, часто упускаются.

Гемофилия должна всё чаще рассматриваться как семейное заболевание, а не как состояние, поражающее одного человека. Консультации представляют собой возможность не только оптимизировать помощь пациенту, посещающему клинику, но и идентифицировать родственников, которые могут получить пользу от экспертной оценки. Эта концепция особенно актуальна, потому что большинство носителей и женщин и девочек с гемофилией не выявляются путём популяционного скрининга, а принадлежат к семьям, в которых один или несколько мужчин с гемофилией уже известны и наблюдаются в специализированных ЦЛГ. Для каждого пациента мужского пола потенциально существует несколько родственниц женского пола, которым может потребоваться генетическое консультирование, лабораторная оценка и долгосрочное наблюдение. Несмотря на это, женщины и девочки с гемофилией остаются существенно недостаточно диагностированными, недопредставленными в регистрах и менее вероятно получают специализированную помощь при гемофилии, чем их родственники мужского пола.

Случай 2. Молодая девочка была направлена на гемостатическую оценку перед плановой операцией после того, как рутинное предоперационное тестирование выявило удлинённое активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Последующие исследования продемонстрировали изолированно низкую активность фактора VIII при нормальном антигене и активности фактора фон Виллебранда (VWF) и нормальном связывании VWF-FVIII, при этом первоначально не было выявлено личного или семейного анамнеза гемофилии. Молекулярный анализ впоследствии идентифицировал патогенный вариант в гене F8.

Случай 3. 32-летняя женщина была направлена на генетическое консультирование, потому что ей сообщили, что гемофилия присутствует в её семье. Однако она не смогла предоставить подробную информацию относительно поражённых родственников, типа или тяжести гемофилии или того, проходили ли какие-либо члены семьи генетическое тестирование. Она хотела определить, может ли она сама быть носителем гемофилии, и понять последствия для будущих беременностей.

Случай 4. Молодая женщина, живущая в стране с низким доходом (СНСД), имеет брата с тяжёлой гемофилией А и также потеряла двух новорождённых сыновей после тяжёлого кровотечения после обрезания. В отсутствие доступа к анализам свёртываемости, генетическому тестированию или специализированным услугам при гемофилии она ищет совета относительно собственного риска кровотечения и ведения будущих беременностей.

Случай 5. 21-летняя женщина, дочь мужчины с тяжёлой гемофилией А, была направлена в ЦЛГ перед плановым удалением зубов мудрости. Она также искала информацию относительно последствий гемофилии для будущих беременностей.

Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры