Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания (первичная цилиарная дискинезия). Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания (первичная цилиарная дискинезия)".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Оригиналы документов в pdf можно отправить себе на почту.

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) (OMIM (онлайн база наследственных менделирующих заболеваний у человека) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, в основе которого лежит дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур (жгутики сперматозоидов, ворсины фаллопиевых труб, эпендимы желудочков и др.), приводящий к нарушению их двигательной функции. Характеризуется поражением всех отделов респираторного тракта с формированием хронического воспалительного процесса, нарушением фертильности (бесплодие, преимущественно мужское, эктопические беременности у женщин). Около половины пациентов с ПЦД имеют полное или неполное обратное расположение внутренних органов с  различными вариантами гетеротаксии.

Диагностика

В настоящее время нет единого метода - "золотого" стандарта диагностики ПЦД. Диагноз ПЦД устанавливается на основании характерной клинической картины в сочетании с результатами специальных исследований.

Критерии диагностики/исключения ПЦД

В настоящее время нет единого метода - «золотого» стандарта диагностики ПЦД. Диагноз ПЦД устанавливается на основании характерной клинической картины в сочетании с результатами специальных исследований. Оптимальный алгоритм диагностики остается предметом дискуссий.

При установлении диагноза учитываются:

- характерные данные анамнеза и клиническая картина

- результаты скрининга - исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (Определение уровня оксида азота в выдыхаемом воздухе) (у большинства пациентов с ПЦД он снижен);

- анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии/высокоскоростной видеомикроскопии (патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала тканей верхних дыхательных путей/патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала тканей трахеи и бронхов);

- электронная микроскопия (патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала тканей верхних дыхательных путей с применением электронно-микроскопических методов/патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала тканей нижних дыхательных путей с применением электронно-микроскопических методов) (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха, аномалий строения жгутиков сперматозоидов).

Документ содержит информацию по исключению диагноза ПЦД. Приведены рекомендации по сбору жалоб и анамнеза, проведению физикального обследования, лабораторных, инструментальных и иных диагностических исследований.