Гипертрофическая кардиомиопатия (Nature Reviews Disease Primers, август 2025)

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является наиболее распространенной наследственной кардиомиопатией и представляет собой ведущую причину заболеваемости и смертности.

ГКМП - это саркомерное заболевание, характеризующееся генетически детерминированными дефектами белков саркомера, приводящими к гипертрофии левого желудочка, гиперконтрактильности и диастолической дисфункции. Фенотипический спектр этого заболевания неоднороден: от легких форм, которые могут оставаться стабильными и бессимптомными в течение многих лет, до тяжелых случаев, возникающих в детском возрасте и способных привести к прогрессирующей сердечной недостаточности и желудочковым аритмиям. Методы множественной визуализации, включая эхокардиографию и магнитно-резонансную томографию сердца, играют ключевую роль в диагностике и прогнозировании ГКМП. На протяжении десятилетий лечебные подходы ограничивались инвазивной процедура по редукции межжедудочковой перегородки и неспецифическим фармакологическим лечением сердечной недостаточности.

Однако за последние 10 лет глубокое понимание патологических механизмов ГКМП привело к разработке таргетных методов лечения, таких как ингибиторы миозина, которые доказали свою безопасность и эффективность в улучшении функциональных возможностей и уменьшении симптомов. В настоящее время изучаются инновационные терапевтические подходы, такие как генная терапия, направленная на устранение генетических вариантов, лежащих в основе заболевания. 

В этом руководстве авторы представляют обзор эпидемиологии ГКМП, её патогенетических механизмов, этапов диагностики и существующих методов лечения ГКМП. Авторы также обсудят влияние ГКМП на качество жизни пациентов и в заключение выделят области для дальнейших исследований и разрабатываемые новые методы лечения. 

Иллюстрации и таблицы в материале:

Рисунок 1. Обструкция выводящего тракта левого желудочка. 

Рисунок 2. Патофизиология гипертрофической кардиомиопатии. 

Таблица 1. Генетические причины ГКМП. 

Рисунок 3. Гены, участвующие в патофизиологии ГКМП. 

Таблица 2. Комплексная визуализация при ГКМП. 

Рисунок 4. Эхокардиографические признаки 32-летнего пациента с обструктивной гипертрофической кардиомиопатией. 

Рисунок 5. МРТ сердца с контрастным усилением у 26-летнего пациента с вариантом MYBPC3. 

Таблица 3. Распространенные гены, вызывающие "фенокопию" ГКМП. 

Рисунок 6. Схема диагностики ГКМП с началом заболевания у младенцев. 

Рисунок 7. Электрокардиограмма и эхокардиография ребенка с болезнью Помпе. 

Таблица 4. Часто используемые препараты для лечения ГКМП. 

Рисунок 8. Краткое описание вариантов лечения гипертрофической кардиомиопатии.

Детали во вложенной статье