"Орфанные болезни", VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием, 25-26 июня, Москва

25-26 июня 2026 года состоится VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни".

"Орфанные болезни" – ежегодный российский конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

Основная образовательная цель научной программы – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В программу включены вопросы по пренатальной диагностике орфанных заболеваний, в том числе ФКУ, мукополисахаридозов, Болезни Ниманна Пика типа С, Болезни Фабри и многих других.

Время проведения: 25-26 июня 2026 г.

Место проведения: Москва, пл. Евразии, д. 2, Radisson Slavyanskaya Hotel

ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ

Основные тематики конгресса:

- Развитие медико-генетической службы в РФ. Наследственные болезни, сопровождающиеся нарушениями роста

- Современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией

- Актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода

- Массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения

- Скрининг новорожденных на СМА

- Диагностика спинальной мышечной атрофии

- Аутовоспалительные заболевания. Нарушения иммунитета

- Синдром Алажилля. Клиническое наблюдение и подходы к терапии

- Наследственные болезни органа зрения

- Наследственные болезни сердечно- сосудистой системы

- Наследственные болезни обмена веществ

- Наследственные болезни с поражением скелета

- Современные возможности и перспективы лечения фенилкетонурии

- Особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления

- Стеатоз печени

- Генотерапевтические подходы к лечению

- Наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни

- Лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты

- Вопросы диагностики и лечения МПСII

- Современные алгоритмы диагностики редких заболеваний

- Современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше

- Лизосомные болезни накопления

- Секвенирование нового поколения

Организаторы конгресса:

- Министерство здравоохранения Российской Федерации

- Министерство науки и высшего образования Российской Федерации 

- Российская академия наук

- Ассоциация медицинских генетиков

- Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

- Российское общество медицинских генетиков

- Автономная некоммерческая организация дополнительного профессионального образования (АНО ДПО) "Институт непрерывного медицинского образования"