Лечение синдрома Вискотта-Олдрича (Blood, апрель 2025)

15 апреля 2025 г. в журнале Blood опубликована статья "Как я лечу синдром Вискотта-Олдрича".

Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) - редкое Х-сцепленное заболевание, характеризующееся тромбоцитопенией, экземой, рецидивирующими инфекциями, аутоиммунными заболеваниями и злокачественными новообразованиями.

В данной статье авторы обсуждают современные консервативные и окончательные подходы к лечению WAS, основанные на недавно опубликованных данных. Тяжесть заболевания при WAS сильно варьирует.

Недавние исследования подтверждают, что вероятность прогрессирования заболевания зависит от типа генетического варианта, от ранней диагностики и применяемых индивидуальных стратегий лечения. Более легкие случаи, исторически называемые Х-сцепленной тромбоцитопенией (XLT), получают поддерживающую терапию, в то время как тяжелые случаи направляются на стандартную аллогенную трансплантацию гемопоэтических клеток (HCT) или генную терапию (GT) в ходе клинических испытаний. Достижения в области HCT и GT, а также недавние знания о том, что даже пациенты с "XLT" подвержены риску серьезных иммунных осложнений, позволяют предположить, что большинству молодых пациентов с WAS следует назначить потенциально излечивающий подход при установлении диагноза.  

Пожилые пациенты с небольшой подгруппой легких вариантов могут получать консервативное лечение, если только у них не развиваются опасные для жизни аутоиммунные или злокачественные осложнения; регулярное наблюдение и упреждающее лечение имеют решающее значение для предотвращения необратимых осложнений. Авторы рекомендуют отказаться от термина XLT, поскольку он подразумевает легкое и неосложненное заболевание, которое таковым не является, и вместо этого адаптировать лечение для всех пациентов с WAS к их индивидуальному генетическому профилю, тяжести заболевания и клиническому течению. 

Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.