Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный. Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Оригиналы документов в pdf можно отправить себе на почту.

Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный (TK2-ассоциированная миопатия, OMIM #609560) - клинически гетерогенная группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующаяся миопатическим фенотипом с вариабельным возрастом дебюта.

Диагностика

Обращаем внимание, что, согласно требованиям к разработке клинических рекомендаций, к каждому тезису-рекомендации необходимо указывать силу рекомендаций и доказательную базу в соответствии со шкалами оценки уровня достоверности доказательств (УДД) и уровня убедительности рекомендаций (УУР). Для многих тезисов УУР и УДД будет низким по причине отсутствия посвященных им клинических исследований высокого дизайна. Невзирая на это, они являются необходимыми элементами обследования пациента для установления диагноза и выбора тактики лечения.

Диагноз ТК2-ассоциированной миопатии устанавливается на основании совокупности данных:

1) анамнестических данных

2) физикального обследования

3) инструментальных исследований

4) лабораторных исследований

5) молекулярно-генетических исследований.

Окончательное подтверждение диагноза возможно только по результатам молекулярно-генетической диагностики. Необходимо выявление биаллельных (в трансположении) патогенных/ вероятно-патогенных вариантов в гене ТК2, наличие которых подтверждено референсным методом. Например, для однонуклеотидных вариантов, выявленных методами массового параллельного секвенирования, таким методом является прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру.

TK2-миопатию следует дифференцировать со следующими нозологиями:

- синдромы истощения митохондриальной ДНК, ассоциированные с миопатией в детском возрасте, ассоциированные с генами DGUOK, AGK, DNA2, MGME1, POLG2, SLC25A4

- болезнь Помпе

- синдром Прадера-Вилли

- проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q и другие формы спинальной мышечной атрофии

- врожденные миопатии.

Документ содержит рекомендации по сбору жалоб и анамнеза, проведению физикального обследования, лабораторных, инструментальных и иных диагностических исследований.

Лечение TK2-миопатии включает как патогенетическое лечение, так и проведение симптоматической терапии.

В главе "Лечение" приведена информация по следующим основным разделам:

- Консервативное лечение. Патогенетическая терапия.

- Консервативное лечение. Симптоматическая терапия.

- Иное лечение.