Практическое руководство по врожденным ошибкам иммунитета: что нового в обновлении 2025 года (Journal of Allergy and Clinical Immunology, май 2026)

27 мая 2026 г. в журнале Journal of Allergy and Clinical Immunology опубликована статья "Практическое руководство по врожденным ошибкам иммунитета: что нового в обновлении 2025 года".
 
Также, 27 мая в журнале Journal of Allergy and Clinical Immunology опубликована вторая статья по теме: "Руководство по лечению ингибиторами JAK при врожденных ошибках сигнального пути JAK-STAT (2026): международный консенсусный документ от имени ESID/EBMT-IEWP и ERN-RITA". 
 
1) Объединенная рабочая группа по практическим руководствам (JTFPP) в области аллергологии и иммунологии Американской академии аллергии, астмы и иммунологии (AAAAI) и Американского колледжа аллергии, астмы и иммунологии (ACAAI) инициировала обновление практического руководства по врожденным ошибкам иммунитета (IEI) 2025 года, которое было недавно опубликовано. Общество клинической иммунологии (CIS) присоединилось к этой работе и одобрило документ.
 
Практическое руководство по врожденным ошибкам иммунитета было пересмотрено в 2025 году и недавно опубликовано. Авторы проанализировали наиболее значимые изменения этого обновления по сравнению с предыдущей версией 2015 года. В отличие от предыдущих редакций, ориентированных на отдельные генетические нозологические формы, настоящее обновление выполнено по новой структуре рекомендаций, разделенных на две части: диагностика и лечение. Диагностическая часть включает обсуждение неонатального скрининга на тяжелый комбинированный иммунодефицит, генетического тестирования и мониторинга коморбидных состояний, а также обзор клинически доступных методов иммунологической диагностики. Раздел лечения содержит рекомендации по заместительной терапии иммуноглобулинами, антибиотикопрофилактике, трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, прецизионной медицине и оценке качества жизни.

Иллюстрации и таблицы в материале:

Таблица 1. Антибиотикопрофилактика.
 
Рисунок 1. Практическое руководство 2025 года по врожденным ошибкам иммунитета организовано в двух частях.
 
2) Врожденные ошибки иммунитета (IEI), ассоциированные с гиперфункцией (gain-of-function, GOF) в сигнальном пути Janus-киназы (JAK) / сигнальный трансдуктор и активатор транскрипции (STAT) (JAK-STAT GOF IEI), представляют собой редкие заболевания, характеризующиеся иммунной дисрегуляцией, аутоиммунными проявлениями, повышенным риском злокачественных новообразований и восприимчивостью к инфекциям. На сегодняшний день ни один ингибитор JAK (JAKi) не лицензирован для лечения этих состояний, однако они часто применяются офф-лейбл, несмотря на ограниченность высококачественных доказательств и руководств по лечению.
 
Международная группа экспертов провела систематический обзор литературы и разработала рекомендации по применению ингибиторов JAK при JAK-STAT GOF IEI с использованием модифицированного метода Delphi. Рекомендации основаны на опубликованных данных, результатах международного ретроспективного когортного исследования и мнении представителей пациентов. Затем эти положения были протестированы на консенсус в ходе двухэтапного Delphi-опроса среди более широкой междисциплинарной экспертной панели.
 
Консенсусные и доказательные рекомендации представлены по пяти тематическим направлениям: (I) показания и противопоказания к терапии JAKi, (II) оценка перед началом лечения, (III) фармакология и дозирование, (IV) мониторинг, (V) применение в контексте трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Всего сформулирована и обоснована доказательствами 51 рекомендация.
 
Детали во вложенных статьях:
1) Статья 1
2) Статья 2

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры