Мастоцитоз (Nature Reviews Disease Primers, апрель 2025)

24 апреля 2025 г. в журнале Nature Reviews Disease Primers опубликована статья "Мастоцитоз".

Мастоцитоз - это спектр клональных миелоидных заболеваний, характеризующихся аномальным ростом и накоплением тучных клеток в различных системах органов. Заболевание подразделяется на кожный мастоцитоз, системный мастоцитоз (SM) и тучноклеточную саркому.

Кроме того, SM подразделяется на несколько незапущенных и запущенных форм. Прогноз при кожном мастоцитозе и незапущенном SM в основном благоприятный, в то время как прогноз и выживаемость при запущенном SM и тучноклеточной саркоме являются неблагоприятными. За последние 15 лет были достигнуты значительные успехи в диагностике, прогнозировании и лечении пациентов с тучноклеточными новообразованиями.  

Лечение мастоцитоза включает симптоматическую терапию, включающую препараты-медиаторы для борьбы с тучными клетками и циторедуктивные средства для пациентов с запущенным заболеванием и отдельных лиц с нераспространенным заболеванием, а также выявление и профилактику сопутствующих заболеваний, таких как остеопороз и анафилаксия. Доклиническая и клиническая разработка препаратов, нацеленных на KIT-D816V, таких как мидостаурин или авапритиниб, знаменует собой важную веху в улучшении лечения, качества жизни и выживаемости пациентов с SM. Эти препараты вызывают выраженный ответ или даже ремиссию у людей с прогрессирующим SM и приводят к быстрому улучшению симптомов, связанных с медиаторами, и качества жизни у пациентов с симптомами.  

В этом обзоре излагаются эпидемиология, механизмы заболевания, диагностика и лечение мастоцитоза с акцентом на общие категории кожного мастоцитоза и системного мастоцитоза.  

Рисунок 3. Схемы поражения органов и соответствующие медиаторы тучных клеток при незапущенном и запущенной формах мастоцитоза: