Использование генетики в вашей клинике: пошаговое руководство - Journal of Allergy and Clinical Immunology, август 2025

09 августа 2025 г. в журнале Journal of Allergy and Clinical Immunology опубликована статья "Использование генетики в вашей клинике: пошаговое руководство".  

Использование генетики изменило практически все медицинские специальности. Аллергология и иммунология не являются исключением, и поиск способа использования этого типа данных требует овладения некоторыми новыми навыками для оказания помощи нашим пациентам.

В этом обзоре рассказывается о том, кому следует выполнять тестирование, какое тестирование является подходящим, интерпретации результатов и их применении для ведения пациентов. Дополнительные случаи с пошаговыми рабочими процессами и другие ресурсы представлены в разделе "Дополнительные методы".  

Генетическое тестирование стало мощным дополнением не только к диагностике заболеваний, но и как конкретный инструмент при ведении пациентов. В то время как внимание общественности часто было сосредоточено на генетически ориентированных методах лечения злокачественных новообразований, о которых говорилось в рекламе, рекламирующей методы лечения, основанные на соматических мутациях, генетическая диагностика обеспечивает столь же значительные, хотя и менее заметные достижения в лечении гематологических, метаболических и неврологических расстройств.  

Эти разработки основаны на точной идентификации патогенных вариантов для адаптации методов лечения и определения прогноза. Аллергология и иммунология также изобилует примерами терапии, направленной на пути, которые были определены как дисфункциональные с помощью генетического тестирования. Не менее важным для семей является возможность с помощью генетического тестирования и генетического консультирования понять наследственность, риски рецидива и влияние на других членов семьи.  

По мере того как технология совершенствуется и становится более доступной, генетическое тестирование теперь можно применять к некоторым пациентам с аллергией,а также к пациентам, проходящим традиционное иммунологическое обследование. Как было показано во многих областях медицины, более широкое внедрение генетического тестирования выявило неожиданные сложности, но также доказало свою экономическую эффективность и информативность для ведения пациентов. Как и в других областях медицины, более широкое использование генетического тестирования в аллергологии и иммунологии выявило неожиданные проблемы в интерпретации и внедрении. Тем не менее, его экономическая эффективность и клиническая ценность становятся все более очевидными. В таблице 1 представлены результаты исследований по различным специальностям и возрастным группам, иллюстрирующие частоту выявления моногенной этиологии и демонстрирующие расширяющийся спектр заболеваний. Ключевым выводом является важное влияние точной генетической диагностики на ведение пациентов.  

Иллюстрации и таблицы в материале:  

Таблица 1. Секвенирование следующего поколения: результаты и воздействие.  

Рисунок 1. Схема генетического тестирования.  

Рисунок 2. Шкала способности вызывать заболевание.  

Рисунок 3. Типичное генетическое заключение. 

Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.