Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей: остеосаркома, саркома Юинга у детей. Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей: остеосаркома, саркома Юинга у детей".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Оригиналы документов в pdf можно отправить себе на почту.

Остеосаркома (ОС) – первично злокачественная опухоль костей, которая развивается из примитивных мезенхимальных стволовых клеток, продуцирующих патологический остеоид. ОС является самой частой первичной злокачественной опухолью костей среди пациентов в группе от 10 до 18 лет. 

Недифференцированные мелкокруглоклеточные саркомы – группа первично злокачественных новообразований костей, состоящих из мелких голубых круглых клеток, характеризующиеся типичными генетическими перестройками.

Саркома Юинга – высокозлокачественная опухоль, относящаяся к группе недифференцированных мелкокруглоклеточных сарком, характеризующаяся слиянием генов семейства FET (обычно EWSR1) c одним из членов семейства ETS.

Круглоклеточная саркома с перестройкой EWSR1-non-ETS – высокозлокачественная опухоль, относящаяся к группе недифференцированных мелкокруглоклеточных сарком, характеризующаяся абберациями в генах EWSR1 или FUS с партнерами, не связанных с семейством генов ETS.

CIC-перестроенная саркома – высокозлокачественная круглоклеточная недифференцированная саркома, характеризующая перестройками гена CIC, в большинстве случаев CIC-DUX.

Саркома с генетической альтерацией гена BCOR – высокозлокачественная опухоль, также относящаяся к группе недифференцированных мелкокруглоклеточных сарком, характеризующаяся генетической альтерацией гена BCOR, его онкогенной активацией и гиперэкспрессией.

Хондросаркома – термин, определяющий гетерогенную группу первично злокачественных опухолей костей, характеризующихся образованием опухолевыми клетками хрящевого матрикса.

Гигантоклеточная опухоль (ГКО) – остеолитичное новообразование костей скелета, относящееся к опухолям с промежуточным биологическим потенциалом, и характеризующееся локально агрессивным ростом, высокой частотой локальных рецидивов и низким метастатическим потенциалом.

Диагностика

Все пациенты с подозрением на злокачественное новообразование костей требуют обсуждения междисциплинарной команды, которая состоит из врача рентгенолога, патологоанатома, хирурга-ортопеда и детского онколога. Диагностические мероприятия, необходимые для оценки распространенности и характера первичного очага должны быть выполнены до проведения биопсии образования. Точный гистологический диагноз часто не может быть установлен без корреляции с рентгенологической картиной. 

Все дети с подозрением на опухоль должны направляться в детские онкологические центры (медицинское учреждение не ниже второго уровня), оснащенные необходимым оборудованием для постановки диагноза.

Критерии установления диагноза/состояния: диагноз устанавливается на основании патогномоничных данных:

- анамнестические данные

- физикальное обследование

- лабораторные исследования

- инструментальное обследование

- гистологическое исследование

- цитогенетическое исследование.

Жалобы и анамнез

Всем пациентам с подозрением на ЗНО кости или с установленным диагнозом ЗНО кости рекомендуется тщательный сбор жалоб и анамнеза, в том числе наследственного и онкологического, для оценки состояния пациента, а также для выявления факторов, которые могут оказать влияние на выбор лечебной тактики

Физикальное обследование

Всем пациентам с подозрением на ЗНО кости или установленным диагнозом ЗНО кости при первичном приеме, а также при каждом приеме у врача-детского онколога, перед каждым последующим курсом химиотерапии, при оценке ответа на проведенную терапию в процессе лечения и в динамическом наблюдении рекомендуется визуальный осмотр пациента терапевтический, пальпация терапевтическая, аускультация терапевтическая.

Первичный осмотр должен включать:

- антропометрические измерения (вес, рост и площадь поверхности тела) и оценку нутритивного статуса (процентили); 

- оценку кожных покровов и слизистых;

- поиск и выявление пальпируемого образования: определение локализации, характеристики опухоли, степень функциональных нарушений;

- оценку костно-мышечной системы (выявление наличия болевого синдрома, выявление нарушения функции конечностей);

- оценку функции сердечно-сосудистой системы;

- оценку функции легочной системы;

- пальпацию живота;

- оценку размеров периферических лимфатических узлов;

- характеристику функции тазовых органов.

В документ е представлен рекомендации по проведению лабораторных, инструментальных и иных диагностических исследования. ТакеОбследования перед курсом полихимиотерапии

Лечение

Выбор тактики лечения определяется в зависимости от возраста пациента, стадии заболевания, размера и локализации опухоли, степени дифференцировки опухоли

При выборе тактики и проведении терапии следует учитывать, что у пациента могут быть нестандартные проявления болезни, а также сочетание конкретной болезни с другими патологиями, что может диктовать лечащему врачу изменения в алгоритме выбора оптимальной тактики диагностики и лечения.

Терапия пациентов с саркомами костей основывается на мультидисциплинарном подходе и должна осуществляться в специализированных центрах, имеющих опыт лечения данной группы пациентов. Основу терапии составляет применение адекватной системной терапии и локального контроля.  Для этого используются хирургический метод, химиотерапия и лучевая терапия. Порядок назначения того или иного метода, а также его проведение зависит от размера опухоли, ее протяженности, гистологического варианта, локализации, резектабельности опухоли и возраста пациента.

Во всех случаях верифицированной злокачественной опухоли кости у пациентов младше 2 лет целесообразно обсуждение лечебной тактики в рамках консилиума и привлечением медицинского учреждения федерального уровня.