Жидкостные биопсии при раке (JAMA, август 2026)

10 августа 2026 г. в журнале JAMA опубликована статья "Жидкостные биопсии при раке: обзор трансляционной науки".

Важность
Оценка циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA), при которой извлекают и анализируют фрагменты ДНК опухоли, циркулирующие в кровотоке пациента, может использоваться для мониторинга прогрессирования рака, выявления остаточного рака после лечения и идентификации генетических изменений в опухолевых клетках, которые могут влиять на ответ на терапию.

Наблюдения
Секвенирование ctDNA выявляет генные варианты опухолевых клеток, которые помогают в выборе молекулярно-направленной терапии при ряде видов рака, включая немелкоклеточный рак лёгкого, колоректальный рак и рак молочной железы. Увеличение или уменьшение уровней ctDNA может указывать на ответ на лечение (снижение ctDNA) или на резистентность опухолевых клеток и рецидив (повышение ctDNA). Обнаружение ctDNA после терапии с радикальной целью сильно коррелирует с рецидивом рака и худшей выживаемостью.

В метаанализе, включившем 1725 пациентов, получавших лечение по поводу уротелиальной карциномы, более высокие уровни ctDNA были ассоциированы с худшими исходами выживаемости. Эта ассоциация наблюдалась также в адъювантных условиях и у пациентов, получавших системную терапию по поводу метастатической болезни. Обнаружение ctDNA может указывать на минимальную остаточную болезнь, определяемую как опухолевые клетки, выявляемые только высокочувствительными методами (например, обнаружение 1 опухолевой клетки среди 1 миллиона нормальных клеток) до того, как прогрессирование заболевания будет выявлено при визуализации. Выявление раннего повышения ctDNA и/или новой последовательности вариации, которая может обусловливать резистентность к стандартному лечению, может направлять терапевтические решения, такие как переход на новое лечение, до того, как прогрессирование опухоли станет обнаружимым при обычной визуализации.

В проспективном когортном исследовании 130 пациентов с колоректальным раком молекулярный рецидив заболевания выявлялся примерно на 8,7 месяца раньше по сравнению со стандартным наблюдением с помощью визуализации. Аналогично, пациенты с неопределяемыми уровнями ctDNA могут прекратить терапию и находиться под наблюдением, что позволяет избежать потенциально ненужного воздействия химиотерапии, которая может иметь существенные побочные эффекты. Однако оптимальные сроки тестирования ctDNA, ведение положительных результатов при отсутствии рентгенологически выявляемой болезни и экономическая эффективность серийного мониторинга остаются неясными.

Выводы и актуальность
ctDNA, состоящая из небольших фрагментов ДНК опухолевых клеток, которые можно анализировать в крови человека, может помочь клиницистам мониторировать прогрессирование рака, выявлять минимальный остаточный рак и идентифицировать генетические варианты, которые могут помогать в выборе лечебных решений. Использование ctDNA может способствовать выбору оптимального лечения и сроков терапии для пациента с раком, однако оптимальные клинические применения остаются неясными.

Иллюстрации и таблицы в материале:

Рисунок. Иллюстрация забора, экстракции и анализа циркулирующей опухолевой ДНК.
 
Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры