Аденоматозный полипозный синдром. Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Аденоматозный полипозный синдром".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Оригиналы документов в pdf можно отправить себе на почту.

Аденоматозный полипозный синдром (АПС) – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся развитием в молодом возрасте множественных (более 20) аденом толстой кишки с их неизбежной злокачественной трансформацией в случае несвоевременного хирургического лечения.

Диагностика

Диагностика АПС основана на клинической картине заболевания, данных семейного анамнеза, эндоскопической картине и молекулярно-генетическом исследовании.

При установке диагноза АПС необходимо проводить дифференциальную диагностику с другими заболеваниями и наследственными синдромами:

- рак толстой кишки

- синдром Линча

- синдром Пейтца-Егерса

- ювенильный полипоз

- зубчатый полипоз

- смешанный полипоз.

Диагноз АПС устанавливают на основании клинической картины (наличие 20 и более полипов толстой кишки) и результатов генетических исследований с указанием наличия и локализации ПВ в генах APC/MUTYH. Последние два критерия особенно важны для клинического генетика, участие которого при АПС необходимо в рамках работы мультидисциплинарной команды.

Документ содержит подробные рекомендации по сбору жалоб и анамнеза, проведению физикального обследования, лабораторных и инструментальных исследований. 

Лечение

Методов нехирургического лечения АПС не существует.

Хирургическое лечение

В настоящее время основным методом лечения АПС является хирургический. При этом лечение АПС следует выполнять в специализированных стационарах, поскольку частота осложнений и функциональный исход существенно зависит от квалификации врача-колопроктолога, врача-хирурга (в частности, от числа проведенных аналогичных вмешательств).

- При выполнении хирургических вмешательств пациентам с АПС рекомендуется использование лапароскопических технологий при технической возможности.

Классическая форма АПС

Учитывая генетически-детерминированную природу заболевания (следовательно, отсутствие возможностей консервативного лечения), а также облигатно-предраковый статус заболевания, единственно возможным методом хирургического лечения является удаление органа-мишени - толстой кишки.

- При подтвержденной классической форме АПС всем пациентам рекомендуется выполнение колпроктэктомии с формированием тонкокишечного резервуара, резервуаро-анального анастомоза и превентивной илеостомы.

- Больному с классической формой АПС при наличии противопоказаний к формированию тонкокишечного резервуара и резервуаро-анального анастомоза рекомендуется выполнение колпроктэктомии с формированием концевой илеостомы.

Ослабленная форма АПС

Выбор метода хирургического лечения ослабленной формы АПС зависит от возраста манифестации заболевания, количества, вида, размеров и локализации выявленных полипов толстой кишки, а также результатов генетического исследования.

- Больному с ослабленной формой АПС при возможности полной эндоскопической санации толстой кишки и наличии не более 10 полипов размером >1см рекомендуется выполнение эндоскопического удаления полипов толстой кишки.

При ослабленной форме АПС и выявлении биаллельных ПВ в гене MUTYH, а также при обнаружении в прямой кишке незначительного количества полипов, рекомендуется выполнение колэктомии с формированием илеоректального анастомоза.

Глава также содержит информацию по следующим разделам:

- МАП

- Лечение КРР на фоне АПС

- Лечение десмоидных опухолей у пациентов с АПС.