Обновления по митохондриальным миопатиям (Current Neurology and Neuroscience Reports, август 2025)

04 августа 2025 г. в журнале Current Neurology and Neuroscience Reports опубликована статья "Обновления по митохондриальным миопатиям". 

Митохондриальные миопатии (ММ) представляют собой генетически и клинически неоднородную группу заболеваний, которые остаются недораспознанными во взрослой и детской неврологии.

Цель данного обзора - предоставить клинически полезный инструмент для руководства диагностикой и лечением ММ. Авторы также обращают внимание на быстро меняющийся диагностический и терапевтический ландшафт, включая новые подходы к диагностике и к болезнь-модифицирующим вмешательствам.  

Обширные когортные данные выделяют ключевые клинические подтипы - фиксированные миопатии, синдромные формы и метаболические миопатии - с различными диагностическими подходами. Новые подходы, такие как GDF-15, секвенирование мтДНК с длительным считыванием и мультиомические подходы, повышают чувствительность диагностики. Новые методы лечения дефицита TK2 и прецизионное редактирование митохондриальных генов быстро развиваются, и в ближайшее время будет принято несколько нормативных решений. В настоящее время разрабатываются многочисленные доклинические терапевтические стратегии, которые обещают улучшить результаты лечения этих в противном случае разрушительных расстройств.  

Митохондриальные заболевания (MDs) представляют собой наиболее распространенную группу наследственных неврологических расстройств, если рассматривать их в совокупности. Эти состояния вызываются мутациями в более чем 350 генах, расположенных либо в ядерном, либо в митохондриальном геноме. Эта обширная генетическая гетерогенность лежит в основе широкого клинического спектра — от ранних, мультисистемных и часто летальных синдромов до медленно прогрессирующих или изолированных миопатий с началом во взрослом возрасте. Органы с высокой потребностью в энергии, такие как скелетные мышцы, сердце, головной мозг и почки, особенно уязвимы к митохондриальной дисфункции.  

Миопатия является частым клиническим проявлением митохондриальных заболеваний. Согласно данным Североамериканского консорциума по митохондриальным заболеваниям (NAMDC), поражение мышц было зарегистрировано примерно в 30% генетически подтвержденных случаев (206 из 666 человек), и большинство классических митохондриальных синдромов в той или иной степени проявляют миопатические признаки. Однако диагностика митохондриальных миопатий остается сложной задачей из-за широкой фенотипической изменчивости и частых неспецифических проявлений.  

Иллюстрации и таблицы в материале:

Рисунок 1. Схематическое изображение трех основных клинических проявлений и их наиболее распространенных подтипов.  

Таблица 1. Клинические подтипы митохондриальной миопатии.  

Таблица 2. Краткое описание методов диагностики. 

Детали во вложенной статье